ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。该例野生型淀粉人的成功诊断,标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升,为更多罕见病患者带来希望。
2022年11月,武汉大学人民医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人” 。“淀粉人”属于罕见病的一种,患者家庭的用药负担较重,在2021年12月,作为缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物,氯苯唑酸被纳入国家医保目录。2022年1月,浙江首张医保处方落地,患者哽咽称“生活在这个时代我很幸福”。
遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致,患者发病年龄较早,多为50-60岁左右;野生型ATTR-CM,患病率随年龄增长而增加,常发病于75岁以上男性。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外,一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因,ATTR-CM便是其中一种。
专家提醒,“淀粉人”容易误诊漏诊,临床医生需提高对此类病例的筛查意识,遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者,尤其是老年男性,临床表现为射血分数保留的心力衰竭时,需高度怀疑“淀粉人”的可能。
为提高ATTR-CM的诊断率,重医附一院心血管内科联合核医学科、血液内科、神经内科等多个科室组成了心肌淀粉样变多学科团队。截至目前,该团队共诊断12例ATTR-CM患者,数量位居国内医疗机构前列。
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